اقرأ هذه المقالة
ما هي متلازمة كوهين؟
متلازمة كوهين: وهو اضطراب وراثي متغير إلى حد ما يتميز بانخفاض قوة العضلات (نقص التوتر) وتشوهات الرأس والوجه واليدين والقدمين وتشوهات العين والإعاقة الذهنية.
عادةً ما يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة كوهين من صغر الرأس، وهي حالة تشير إلى أن محيط الرأس أصغر مما هو متوقع بناءً على عمر الطفل وجنسه. يمكن أن تؤثر السمنة على العديد من المرضى الأكبر سنًا، خاصة حول الجذع، وترتبط بالأذرع والأرجل النحيلة.
يعاني بعض الأفراد المصابين من انخفاض مستويات بعض خلايا الدم البيضاء منذ الولادة، والمعروفة باسم قلة العدلات. متلازمة كوهين هي مرض وراثي جسمي متنحي ناجم عن طفرات في جين VPS13B/COH1.
ما هي أعراض وعلامات متلازمة كوهين؟
يمكن أن تختلف الأعراض والعلامات المرتبطة بمتلازمة كوهين من شخص لآخر. على الرغم من أن الباحثين تمكنوا مؤخرًا من تحديد متلازمة مميزة ذات خصائص مميزة، إلا أن الكثير عن متلازمة كوهين لم يتم فهمه بالكامل بعد. هناك عدة عوامل تمنع الأطباء من الفهم الكامل للأعراض المرتبطة بمتلازمة كوهين وتشخيصها، بما في ذلك العدد القليل من الحالات التي تم تحديدها بمتلازمة كوهين وعدم وجود تجارب سريرية كبيرة.
إقرأ أيضا:تعرف علي دخول المنصة التعليمية الكويت 2025لذلك، من المهم ملاحظة أن الأفراد المصابين قد لا يعانون من جميع الأعراض الموضحة أدناه. يجب على الآباء التحدث إلى طبيب الأطفال والفريق الطبي حول حالتهم المحددة والأعراض المرتبطة بها والتشخيص العام.
نقص التوتر:
عادة ما يكون لدى الأطفال حديثي الولادة المصابين بمتلازمة كوهين انخفاض في قوة العضلات. قد تكون صعوبات التغذية والتنفس بسبب نقص التوتر موجودة خلال الأيام الأولى من الحياة. قد يعاني بعض الأطفال حديثي الولادة من بكاء ضعيف أو عالي النبرة. قد لا تكون مفاصل الطفل متصلة بقوة، مما يعني أن نطاق حركتها كبير بشكل غير طبيعي (فرط حركة المفاصل).
ضعف النمو عند الأطفال:
مع تقدم الأطفال في السن، قد يظهرون تأخرًا في الوصول إلى مراحل النمو الطبيعية، مثل الجلوس في وضع مستقيم أو التدحرج (تأخر النمو). ويتباين مدى هذه التأخيرات بشكل كبير، حتى بين أفراد الأسرة الواحدة. غالبًا ما يتأخر الأطفال حتى سن 2-5 سنوات. يعد تأخر النطق أمرًا شائعًا أيضًا عند الأطفال المصابين بمتلازمة كوهين، وغالبًا ما تتأخر الكلمات الأولى للرضيع أو الطفل أو قدرته على التحدث في الجمل.
الإعاقات الفكرية:
تعتبر الإعاقة الذهنية الخفيفة إلى المتوسطة غير تقدمية ويظهر الأفراد المصابون القدرة على تعلم مفاهيم جديدة. يوصف معظم الأطفال بأنهم اجتماعيون ومبهجون. في بعض الحالات، قد يعاني الأطفال من مشاكل سلوكية تقع ضمن طيف التوحد. على الرغم من ندرتها، فقد تم الإبلاغ عن حدوث نوبات في أقلية من الأفراد.
إقرأ أيضا:تعرف علي هل المري يرجع يامي؟ 2025ملامح الوجه الجذابة:
خلال مرحلة الطفولة، غالبًا في سن الخامسة تقريبًا، قد تظهر لدى الأطفال المصابين بمتلازمة كوهين سمات وجه مميزة. وتشمل هذه الميزات آذان كبيرة، وجذر أنف بارز، وخط شعر منخفض، وجفون مقوسة بقوة، ورموش طويلة وسميكة، وحواجب كثيفة، وحنك مرتفع وضيق، وقواطع مركزية علوية بارزة.
قد يصاب بعض الأفراد بقرح دائرية صغيرة متكررة في الفم (القرح القلاعية) وقد يحدث التهاب أو عدوى في اللثة (التهاب اللثة). في الأدبيات الطبية، يختلف نطاق سمات الوجه المميزة بشكل كبير ويبدو أن هناك سمات محددة أكثر شيوعًا لدى الأفراد من خلفيات عرقية معينة.
تشوهات العين:
غالبًا ما يصاب الأفراد المصابون بمجموعة متنوعة من التشوهات التي تؤثر على العيون وقد يصابون بمشاكل في الرؤية في مرحلة الطفولة المبكرة. تشمل هذه التشوهات انخفاض وضوح الرؤية أو انخفاض حدة البصر، وقصر النظر (قصر النظر)، والحول (الحول). قصر النظر عادة ما يزداد سوءا خلال مرحلة الطفولة.
في كثير من الأحيان، قد ترتبط تشوهات العين الإضافية بمتلازمة كوهين، بما في ذلك الانحناء غير الطبيعي للقرنية (اللابؤرية)، وانخفاض حجم القرنية (القرنية الدقيقة)، وصغر حجم مقل العيون، وتغيم (عتامة) العدسات، وانحطاط القرنية. .
تشمل التشوهات أيضًا ضمور القزحية، وانحطاط العصب البصري، الذي يحمل النبضات من العين إلى الدماغ (ضمور العصب البصري)، والشقوق في الأنسجة المفقودة (الأورام القولونية) في شبكية العين أو الجفون.
إقرأ أيضا:تعرف علي …. طرق إسعاف الرجفان البطيني Ventricular fibrillation 2025بدانة:
يصاب بعض الأشخاص بسمنة الجذع التي تحدث في منتصف مرحلة الطفولة. يمكن أن تظل الذراعين والساقين نحيفة أو نحيفة. قد يكون الأفراد أيضًا أقل من متوسط الطول بالنسبة لعمرهم وجنسهم. قد يكون لدى بعض الأفراد أيضًا أيدي وأقدام صغيرة وضيقة. كما تم الإبلاغ عن تأخر البلوغ لدى بعض المرضى.
انحناء العمود الفقري:
يعد الانحناء غير الطبيعي للعمود الفقري أمرًا شائعًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة كوهين. قد يعاني الأفراد المصابون من انحناء غير طبيعي في العمود الفقري من الأمام إلى الخلف (الحدب) أو مزيج من الحداب مع انحناء جانبي غير طبيعي في العمود الفقري (الجنف).
العدلات:
قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة كوهين من حالة تسمى قلة العدلات، حيث توجد مستويات منخفضة بشكل غير طبيعي من خلايا دم بيضاء معينة تسمى العدلات. هناك حاجة إلى العدلات لمساعدة الجسم على مكافحة العدوى عن طريق تدمير وتدمير البكتيريا التي تدخل الجسم.
عادة ما تكون نوبات قلة العدلات خفيفة أو معتدلة. قد يعاني بعض الأفراد من التهابات متكررة، مثل التهابات الجهاز التنفسي أو التهابات الجلد البسيطة. قد يكون الأطفال المصابون بمتلازمة كوهين عرضة للإصابة بالتهابات الأذن الوسطى (التهاب الأذن الوسطى). قد يكون التطور المزمن للقرحة القلاعية والتهاب اللثة ناتجًا جزئيًا عن قلة العدلات.
أمراض المناعة الذاتية:
يبدو أن الأفراد المصابين بمتلازمة كوهين أكثر عرضة للإصابة بأمراض المناعة الذاتية، وخاصة مرض السكري، وكذلك أمراض الغدة الدرقية ومرض الاضطرابات الهضمية. تنشأ أمراض المناعة الذاتية عندما يهاجم جهاز المناعة في الجسم الأنسجة السليمة عن طريق الخطأ.
ما مدى شيوع متلازمة كوهين؟
تؤثر متلازمة كوهين على الرجال والنساء بأعداد متساوية. ويبدو أنه أكثر شيوعًا بين الأشخاص من أصل فنلندي وأميش ويوناني/بحر متوسطي وأيرلندي. تم الإبلاغ عن أكثر من 150 حالة في الأدبيات الطبية وتم تشخيص ما يتراوح بين 500 إلى 1000 شخص بهذه الحالة في جميع أنحاء العالم.
ومع ذلك، غالبًا ما لا يتم تشخيص حالات متلازمة كوهين أو يتم تشخيصها بشكل خاطئ، مما يجعل من الصعب تحديد التردد الحقيقي للحالة لدى عامة السكان.