اقرأ هذه المقالة
ما هي متلازمة شواكمان-دايموند؟
تؤثر متلازمة شواكمان-دايموند (SDS) على أجزاء كثيرة من الجسم، وخاصة نخاع العظام والبنكرياس والجهاز الهيكلي. تشمل الأعراض عدم القدرة على هضم الطعام بسبب فقدان الإنزيمات الهاضمة وانخفاض قوة العضلات وفقر الدم. وتشمل الأعراض الأخرى النتائج الهيكلية والإعاقة الذهنية.
قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة شواكمان-دايموند (SDS) من مشاكل في التغذية، وبطء في النمو، والتهابات متكررة. الأشخاص الذين يعانون من متلازمة شواكمان-دايموند (SDS) لديهم خطر متزايد للإصابة بسرطان الدم. يمكن أن يكون سبب متلازمة شواكمان-دايموند هو عدم عمل جينات SBDS أو DNAJC21 أو EFL1 أو SRP54 بشكل صحيح.
يمكن توريثه بنمط جسمي متنحي أو نمط جسمي سائد. يتم تشخيص متلازمة شواكمان دايموند (SDS) بناءً على الأعراض واختبارات الدم والاختبارات الجينية. قد يشمل العلاج مكملات الإنزيمات والفيتامينات، وعمليات نقل الدم، وعامل تحفيز مستعمرة الخلايا المحببة (G-CSF)، وزرع الخلايا الجذعية المكونة للدم.
ما مدى شيوع متلازمة شواكمان-دايموند؟
متلازمة شواكمان هي حالة وراثية نادرة يمكن أن تحدث عند الولادة (خلقية)، أو خلال مرحلة الطفولة المبكرة، أو خلال السنوات القليلة الأولى من الحياة. وفي حالات نادرة، قد يتم التشخيص خلال فترة المراهقة أو البلوغ. وتشير التقارير إلى أن الحالة تصيب الرجال والنساء بنسبة 1.7 إلى 1 تقريبًا.
إقرأ أيضا:تعرف علي من ثمرات الصدق النجاة والأمن في الدنيا والآخرة 2025بالإضافة إلى اسم متلازمة شواكمان، تشمل المصطلحات البديلة للاضطراب متلازمة شواكمان-بوديان ومتلازمة شواكمان-دايموند-أوسكي. وهذه المصطلحات مستمدة من أسماء العديد من الباحثين الذين وصفوا كيان المرض عام 1964م.
ومنذ ذلك الحين، تم تسجيل أكثر من 100 حالة في الأدبيات الطبية. تختلف التقديرات المبلغ عنها لحدوث هذه الحالة، حيث تتراوح من واحد لكل 20.000 ولادة إلى واحد لكل 200.000 ولادة.
(يشير معدل الإصابة إلى عدد الحالات الجديدة لاضطراب أو حالة معينة خلال فترة زمنية محددة.) نظرًا لأن الاضطراب يختلف في شدته من حالة إلى أخرى، ولأنه لا يوجد اختبار واحد لإجراء التشخيص، فمن الصعب لتحديد الحقيقة. تواتر متلازمة شواكمان دايموند في عموم السكان.
ما هي علامات وأعراض متلازمة شواكمان-دايموند؟
متلازمة شواكمان هي اضطراب وراثي نادر يتميز بعدم كفاية الامتصاص (سوء الامتصاص) للعناصر الغذائية الأساسية بسبب التطور غير الطبيعي للبنكرياس (قصور البنكرياس)، وضعف وظيفة نخاع العظم، مما يؤدي إلى انخفاض أعداد بعض خلايا الدم.
قد تحدث تغيرات غير طبيعية في العظام والتي قد تؤثر على القفص الصدري و/أو عظام الذراعين و/أو الساقين (خلل التنسج الميتافيزيلي)، وقصر القامة و/أو تشوهات جسدية و/أو نمو أخرى. يمكن أن يختلف نطاق وشدة الأعراض بشكل كبير من حالة إلى أخرى.
تشوهات نخاع العظم:
تتميز متلازمة شواكمان أيضًا بوجود خلل في الأنسجة الرخوة في العظام، والتي تسمى نخاع العظم. يحتوي النخاع العظمي الأحمر، الموجود في تجاويف جميع العظام عند الولادة، على خلايا غير ناضجة تُعرف بالخلايا الجذعية التي تتطور إلى المكونات الخلوية الثلاثة للدم.
إقرأ أيضا:تعرف علي من هو محمد القحطاني السيرة الذاتية 2025وتشمل هذه خلايا الدم الحمراء، التي تنقل الأكسجين إلى خلايا الجسم، وخلايا الدم البيضاء، التي تشارك في مكافحة الالتهابات، والصفائح الدموية، التي تساعد الدم على التجلط بشكل صحيح. في متلازمة شواكمان، يؤدي الخلل في نخاع العظم إلى ضعف إنتاج خلايا الدم.
يمكن أن يؤدي خلل نخاع العظم المرتبط بمتلازمة شواكمان إلى حدوث خلل في إنتاج أنواع أخرى من خلايا الدم. في بعض الحالات، يكون لدى الأفراد المصابين عدد منخفض من الصفائح الدموية المنتشرة في الدم (نقص الصفيحات الدموية)، والتي تلعب دورًا مهمًا في تخثر الدم.
يمكن للأشخاص الذين يعانون من نقص الصفيحات أن يصابوا بالكدمات بسهولة وبدون الاحتياطات المناسبة يكونون عرضة لنزيف غير طبيعي. ومع ذلك، فإن النزيف الخطير أمر نادر الحدوث.
انخفاض مستويات خلايا الدم البيضاء:
يعاني جميع الأفراد المصابين بمتلازمة شواكمان تقريبًا من انخفاض غير طبيعي في عدد خلايا الدم البيضاء (قلة العدلات). يمكن أن تكون هذه الحالة، التي تسمى قلة العدلات، مستمرة (مزمنة) أو تحدث في بعض الأحيان (الانتيابية). في حالات نادرة جدًا، قد تحدث قلة العدلات في دورات منتظمة يمكن التنبؤ بها (قلة العدلات الدورية).
تلعب العدلات دورًا أساسيًا في مكافحة الالتهابات البكتيرية عن طريق اكتشاف البكتيريا الغازية وابتلاعها وهضمها. في قلة العدلات المرتبطة بمتلازمة شواكمان، قد لا يكون هناك انخفاض غير طبيعي في عدد العدلات فحسب، بل قد يكون لدى العدلات الموجودة أيضًا قدرة منخفضة على اكتشاف البكتيريا الغازية والاستجابة لها بشكل مناسب (انخفاض الانجذاب الكيميائي).
إقرأ أيضا:تعرف علي …. ألعاب المضمار في ألعاب القوى للمكفوفين 2025انخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء:
قد يعاني حوالي نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة شواكمان من انخفاض غير طبيعي في عدد خلايا الدم الحمراء (فقر الدم). نظرًا لأن خلايا الدم الحمراء تحتوي على الهيموجلوبين، الذي ينقل الأكسجين، فإن انخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء يمكن أن يؤدي إلى انخفاض القدرة على نقل الأكسجين من الرئتين إلى الأنسجة في جميع أنحاء الجسم. قد تشمل الأعراض المصاحبة التعب والشحوب غير الطبيعي للجلد (الشحوب).
تغيرات العظام:
يعاني حوالي نصف الأشخاص المصابين بمتلازمة شواكمان أيضًا من تغيرات غير طبيعية في العظام يمكن أن تؤثر على القفص الصدري و/أو عظام الذراعين و/أو الساقين (الأطراف).
على سبيل المثال، قد يعاني بعض الأفراد المصابين من سماكة غير طبيعية في الأضلاع والنسيج الضام الداعم (سماكة الغضروف)، مما يؤدي إلى تضخم الأضلاع القصيرة بشكل غير طبيعي. بالإضافة إلى ذلك، نادرًا ما يؤدي الضيق غير الطبيعي في القفص الصدري إلى صعوبات في التنفس أثناء الطفولة. ومع ذلك، قد تتحسن هذه الأعراض لاحقًا في مرحلة الطفولة.
بعض الانحرافات الهيكلية:
في حالات نادرة، قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة شواكمان من تشوهات هيكلية إضافية، مثل ثني الأصابع بشكل غير طبيعي (سريريًا). قد يعاني بعض الأطفال المصابين أيضًا من تأخر ظهور الأسنان وقد تتطور أسنانهم بشكل غير صحيح (خلل التنسج السني).
التشوهات الجسدية الإضافية:
قد يعاني بعض الأفراد المصابين بمتلازمة شواكمان من تشوهات جسدية إضافية. على سبيل المثال، قد يُظهر العديد من الأشخاص انخفاضًا غير طبيعي في إنتاج اللعاب، على الرغم من أن هذه الأعراض لا يبدو أنها تساهم في اضطرابات الجهاز الهضمي.
بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني بعض الأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة من تشوهات جلدية مختلفة في مرحلة الطفولة المبكرة، بما في ذلك الطفح الجلدي و/أو الجلد المتقشر و/أو الجاف و/أو الخشن. في كثير من الحالات، قد تقل تشوهات الجلد أو تختفي خلال مرحلة الطفولة المتأخرة.
خلل في الجهاز العصبي:
في حالات نادرة للغاية، قد يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة شواكمان أيضًا من تشوهات في الجهاز العصبي. قد يشمل ذلك انخفاض القدرة على أداء حركات إرادية معينة (تعذر الأداء)، وانخفاض قوة العضلات (نقص التوتر) و/أو الضعف العام.
