اقرأ هذه المقالة
ضمور العضلات من الأمور التي يمكن أن تصيب الكثير من الأطفال، فتجعلهم غير قادرين على الحركة، ولها أسباب عديدة، ولكن في هذا المقال سنتناول أحد الأمراض التي تسبب ضمور العضلات، والتي تحدث عادة في السنة الثالثة من العمر . ، ونادرا ما يظهر خلال العام. الأول هو الحثل العضلي الدوشيني.
تعريف الحثل العضلي الدوشيني
هي حالة وراثية تتميز بالضمور التدريجي وضعف العضلات الهيكلية، تبدأ في مرحلة الطفولة قبل أن يصل الطفل إلى سن الثالثة، وتتطور مع تقدم الطفل في السن، وتنتقل وراثيا عن طريق الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم الجنسي. ويصيب المرض كلا الجنسين، لكنه نادرا ما يصيب النساء بسبب نمطه الوراثي.
أسباب الحثل العضلي الدوشيني
- ولأن المرض يعتبر وراثيا فإنه يرتبط بجين أو مجموعة جينات لا تعمل بشكل سليم، وذلك لوجود حذف الجين المسؤول عن إنتاج بروتين الدستروفين الموجود في الألياف العضلية، ويؤدي نقصه إلى هشاشة العضلات وتلفها السريع.
- ويعتقد أن المرض ينتشر في العائلات التي يحدث فيها المرض، ولكن وجد أن طفرات عفوية جديدة تحدث في أكثر من 30% من الحالات دون أي تاريخ عائلي للمرض.
- وترتبط شدة المرض بتأثير طفرة الحذف التي تحدث في جين الديستروفين، حيث يعتبر هذا الجين أكبر جين بشري حاليا.
أعراض الحثل العضلي الدوشيني
تبدأ الأعراض بالظهور خلال مرحلة الطفولة المبكرة، وغالباً عند الأطفال دون سن الثالثة أو الرابعة من العمر، وتشمل:
إقرأ أيضا:تعرف علي …. طريقة عمل التوست الفرنسي مع المشروم والجبن 2025- السقوط المتكرر ومشاكل في الجري والقفز لدى الطفل، لأن الأطفال لا يتحركون كثيراً لمنع السقوط. كما أنها تسقط بسرعة أكبر بسبب عدم ممارسة التمارين الرياضية، حيث تتآكل العضلات غير المستخدمة بسرعة أكبر.
- – صعوبة نهوض الطفل من وضعية الاستلقاء أو الجلوس.
- تحدث المشية المتعرجة، أو مشية الاعتلال العضلي، في المقام الأول بسبب ضعف العضلات في مناطق حزام الفخذ والحوض.
- المشي على رؤوس الأصابع: يبدأ الطفل بالمشي على أصابع القدم لتعويض الضعف الذي يحدث في العضلة الرباعية للفخذ، والتي تتضرر في وقت مبكر من المرض.
- تضخم عضلات الساق، وذلك لأن التضخم الكاذب يحدث في عضلات الساق وينتج عن زيادة ترسب الدهون والأنسجة الضامة في منطقة عضلات الساق.
- آلام وتصلب العضلات، وذلك لأن تكرار الألم وحدوثه في أماكن مختلفة من الجسم، وتأثير هذا الألم على حياة المريض اليومية، من الطرق المهمة لتحديد مدى خطورة المرض وتحديد معدل تدهوره. حالة.
- صعوبات التعلم، لأن الأبحاث أثبتت أن الطفرة المسببة لضعف العضلات يمكن أن تؤثر على وظائف المخ.
- تباطؤ النمو، والذي قد يكون بسبب تناول بعض الأدوية المستخدمة لعلاجه.
تشخيص الحثل العضلي الدوشيني
- التاريخ الطبي والفحص السريري، حيث يساهم وجود تاريخ طبي إيجابي لدى عائلة المريض أو وجود أعراض سريرية معينة مثل علامة جاور في التشخيص الأولي للحالة. تصف هذه العلامة قيام المريض باستخدام يديه وذراعيه للوقوف في وضع القرفصاء، حيث يشير ذلك إلى ضعف العضلات القريبة، أي عضلات الفخذ.
- فحص الإنزيمات: تطلق العضلات المدمرة إنزيماتها الداخلية في الدم، مثل الكرياتين كيناز، والذي يشير ارتفاعه دون إصابة جسدية إلى ضمور العضلات.
- الاختبارات الجينية: يتم إجراء الاختبارات على دم المريض لتحديد وجود طفرات في الجينات.
- مخطط كهربية القلب، لاستبعاد اعتلال عضلة القلب التوسعي، والذي قد يكون من مضاعفات المرض.
- تخطيط كهربية العضل، يستخدم لتأكيد تشخيص المرض وتحديد العلاج الأنسب بناءً على تطور الحالة.
- خزعة العضلات: يتم فحص الخزعة في المختبر تحت المجهر لتأكيد التشخيص، حيث سيتم رؤية كميات صغيرة من بروتين الدستروفين.
مضاعفات الحثل العضلي الدوشيني
- الحاجة إلى استخدام الكرسي المتحرك، حيث يتطور ضعف العضلات في الأطراف السفلية إلى عدم القدرة الكاملة على المشي.
- – مشاكل في استخدام الذراعين، مما يجعل من الصعب جدًا أداء المهام اليومية، مما قد يؤدي إلى عدم قدرة المريض على رفع كتفه.
- – قصر العضلات أو الأوتار المحيطة بالمفاصل، حيث يؤدي ذلك إلى تقلصات تحد من الحركة بشكل أكبر.
- صعوبات التنفس: من الممكن أن يصل ضعف العضلات المستمر إلى عضلات الجهاز التنفسي، حيث يحتاج المرضى إلى دعم تنفسي صناعي في حال وصولهم إلى هذه المرحلة.
- الجنف من انحناء العمود الفقري.
- مشاكل في القلب: يؤدي المرض إلى إضعاف عضلة القلب ويمكن أن يؤدي إلى اعتلال عضلة القلب المتوسع.
- مشاكل في البلع: في المراحل المتقدمة يؤثر المرض على عضلات البلع وقد يحتاج المرضى إلى أنابيب التغذية.
علاج الحثل العضلي الدوشيني
لا يوجد علاج لأي شكل من أشكال الحثل العضلي، وتعتمد العلاجات الحالية على إطالة نطاق حركة الطفل قدر الإمكان. يجب مراقبة المرضى طوال حياتهم، ويحتاج الفريق الطبي إلى متخصصين في القلب والجهاز الرئوي والجهاز العصبي وجهاز الغدد الصماء والجراحين. جراحة العظام وبعض التخصصات الأخرى، وتنقسم علاجاتها إلى:
إقرأ أيضا:تعرف علي …. مستوى الجلوكوز في السائل الجنبي 2025العلاج الطبيعي
يشمل العلاج الطبيعي ما يلي:
- تمارين متعددة.
- الدعامات الطبية.
- مساعدات التنفس.
- الوسائل المساعدة على الحركة مثل عصي المشي والمشايات والكراسي المتحركة.
العلاج بالأدوية
يشمل العلاج الدوائي ما يلي:
- الكورتيكوستيرويدات.
- ابتيبليرسين.
- أدوية القلب مثل مثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE) ومنبهات بيتا.
جراحة
قد تكون الجراحة ضرورية لتصحيح التشنجات أو انحناء العمود الفقري، مما قد يجعل التنفس أكثر صعوبة في النهاية، ويمكن تحسين وظائف القلب باستخدام جهاز تنظيم ضربات القلب أو أي جهاز قلب آخر.
لماذا يموت مريض الحثل العضلي الدوشيني قبل سن العشرين؟
تنبأت الدراسات القديمة أن متوسط العمر المتوقع لمريض الحثل العضلي الدوشيني سيكون في سن المراهقة أو أقل، حيث أن الوصول إلى سن العشرين كان مرتبطا بمشاكل في عضلات الجهاز التنفسي، والتي غالبا ما تنتهي بفشل تنفسي حاد ومن ثم الوفاة.
ولكن مع التقدم الطبي الذي يحدث اليوم، وخاصة في مجالات الجهاز التنفسي والقلب، ومن خلال توفير رعاية أفضل لهؤلاء المرضى، ارتفع متوسط العمر المتوقع بشكل ملحوظ إلى 30 عامًا، وفي بعض الحالات حتى الأربعينيات والخمسينيات. تجدر الإشارة إلى أنه لا يمكن أن تتعرض جميع الحالات لتلف العضلات في نفس الوقت. المستوى: في بعض الحالات ذات الشدة الخفيفة قد لا يؤثر المرض على متوسط عمرهم، لذا فهو نفس متوسط عمر الأشخاص الأصحاء.
إقرأ أيضا:تعرف علي شرح طريقة عمل الكرشة خطوة بخطوة 2025وفي نهاية المطاف، فإن هذا المرض هو من الأمراض التي تبدأ في وقت مبكر من حياة الطفل، حيث تظهر أعراضه قبل أن يصل الطفل إلى سن الثالثة، وتتطور مع مرور الوقت حتى تؤدي إلى الشلل. لذلك، من الضروري الاهتمام به منذ الطفولة.
مصدر:
نيترز لطب الأطفال، بقلم تود أ. فلورين وستيفن لودفيج، الطبعة الخامسةكتاب مدرسي مصور لطب الأطفال، من تأليف توم ليساور وويل كارول، الطبعة الخامسةطب الأطفال في هتشيسون، بقلم كريشنا إم جويل وديفيندرا كيه جوبتا، الطبعة الثانيةأساسيات نيلسون لطب الأطفال، بقلم كارين ماركدانتي وروبرت كليغمان، الطبعة الثامنة